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Testes genéticos em oncologia – reflexão pós ASCO 2020


Os testes genéticos em oncologia visam avaliar alterações específicas (variantes) herdadas nos genes de uma pessoa. Essas variantes genéticas podem ter diferentes efeitos sobre o risco de uma pessoa desenvolver câncer e são classificadas prejudiciais, benéficas, sem efeito (neutros) ou, ainda, desconhecidos ou incertos.



As variantes patogênicas ou provavelmente-patogênicas em alguns genes estão associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer. Quando essas variantes são herdadas geralmente contribuem em 5 a 10% de risco de desenvolver um ou mais tipos de câncer. A maioria dos testes genéticos para suscetibilidade ao câncer é feita usando painéis multigênicos, ou seja, testes que avaliam vários genes simultaneamente, também conhecido como teste multiplex.



Neste sentido, o estudo Prospective Registry of Multiplex Testing (PROMPT), apresentado no ASCO 2020, é um registro de pesquisa on line para pessoas que fizeram painéis genéticos multiplex que foram associados a um risco aumentado de câncer. O objetivo é auxiliar os pesquisadores na classificação das variantes genéticas detectadas nas famílias e responder com maiores evidências quais as variantes afetam seu risco de câncer.


Para a Câncer de Ovário (CO):

  • a identificação de variantes patogênicas nos genes BRCA1, BRIP1, RAD51C e RAD51D aumenta o risco da paciente de desenvolver CO em mais de 5%.

  • Protocolos clínicos recomendam salpingo-oofectomia preventivamente para redução do risco.

  • Mesmo a detecção de variantes de significado incerto (VUS) nestes genes (BRCA1, BRIP1, RAD51C e RAD51D) são consideradas pelos médicos para guiar as recomendações da conduta clínica para salpingo-oofectomia preventivamente a fim de reduzir o risco de uma paciente desenvolver CO.

  • Variantes patogênicas em outros genes ainda não tem evidencias científicas suficientes que recomendam salpingo-oofectomia para redução do risco de CO.


Os resultados apresentados do PROMPT mostraram:

  • ter cadastrados na plataforma, os testes genéticos de 7688 indivíduos, dos quais 93.9% são mulheres, realizado entre 2014 e 2020.

Conclusões importantes já podem ser extraídas, como por exemplo:

  • entre 10 e 19% dos indivíduos cadastrados no PROMPT com variantes patogênicas, provavelmente-patogênicas ou VUS nos genes CHEK2, ATM ou PALB2 reportam recomendação para salpingo-oofectomia preventivamente para redução do risco, mesmo diante do fato que evidências científicas ainda não são claras para isso.

Iniciativas desta natureza são importantes para apoiar recomendações clínicas cada vez mais em evidências científicas robustas.


Quer saber mais: Conheça a plataforma on line em www,promptstudy.info


Letícia é CEO e co-fundadora da OncoTag. 
Bióloga, geneticista, com Doutorado em ciências da saúde.

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